I+D+i
Mi investigación conecta la evolución biológica, la diversidad genética humana y las aplicaciones biomédicas derivadas de la secuenciación del ADN. La pregunta transversal es cómo la historia de los genomas ayuda a explicar la variación biológica y a construir una medicina genómica eficiente, representativa y por lo tanto, más equitativa.
«Gran parte del progreso depende de la interacción entre las técnicas, los descubrimientos y las nuevas ideas, probablemente en ese orden».
Sydney Brenner. Biology in the 1980s. 1980.
Pero también queremos despertar interés por las preguntas más conceptuales de la biología evolutiva. Por ejemplo:
- ¿Cómo puede la selección natural favorecer la evolución de la cooperación en distintos niveles de organización? Esta pregunta es válida para genes, cromosomas, células, individuos, familias génicas y quizás, poblaciones, comunidades, especies o taxones. Comprender cómo emerge la innovación a través de la cooperación y el conflicto entre niveles de selección constituye una de las preguntas más fascinantes de la biología evolutiva.
“… mi percepción de ser indivisible fue mucho más allá de lo que imaginaba… Soy un embajador que lleva las órdenes de una frágil coalición, un portador de mandatos contradictorios que emanan de aprensivos señores de un imperio dividido… Dentro de mí ahora sé que tal unidad no existe”.
William D. Hamilton. Narrow Roads of Gene Land: The Collected Papers of W. D. Hamilton. Volume 1: Evolution of Social Behaviour. 1998.
- ¿Constituyen los modelos neutros elaborados para genes, familias génicas, genomas y comunidades construcciones teóricas independientes, o son manifestaciones de un mismo principio organizador que emerge a lo largo de las distintas jerarquías de la organización biológica?
“La abundancia y diversidad de los elementos genéticos de un genoma eucariota se ajustan a lo esperado por la teoría neutralista de la biodiversidad, originalmente elaborada por Stephen Hubbell para la ecología de comunidades. A escalas temporales y espaciales grandes, la selección natural no parece ser un factor necesario para dar cuenta del número y composición relativa de los diferentes elementos que componen los genomas. Un proceso general neutral o casi neutral parece gobernar enteramente la dinámica de los genomas”.
Serra F., Becher V. & Dopazo H. (2013). Neutral Theory Predicts the Relative Abundance and Diversity of Genetic Elements in a Broad Array of Eukaryotic Genomes. PLoS ONE, 8(6), e63915.
Desde 2012
Luego de 10 años en el exterior, y a través del Programa Raíces de repatriación de científicos, comienza (marzo de 2012) la actividad científica, técnica y académica en Argentina, desde el CONICET y la UBA.
Proyectos científicos y académicos
Genómica de poblaciones humanas
Estudio genómico de la composición genética y la historia demográfica de poblaciones argentinas. Este trabajo busca reconocer una diversidad que suele estar subrepresentada en las bases de datos genómicas globales.
Preguntas centrales
- ¿Cómo se distribuye la ancestría y la variación genética en el territorio?
- ¿Qué procesos históricos dejaron señales en los genomas actuales?
- ¿es posble inferir procesos evolutivos sin errores utilizando tecnologías de secuenciación masiva de baja densidad?
- ¿Cómo incorporar técnicamente estas tecnologías en la práctica biomédica nacional de manera eficiente y responsable?
Proyectos ganados y personal asociado
PICT 2. Fase 2. Daniel Soria, Marcelo Figueroa y Pierre Luisi.
PICT 1. Fase 1. Pierre Luisi. Juan Manuel Berros.
Proyectos con empresas y fundaciones
Genómica y medicina de precisión
Trabajo sobre el uso responsable de datos genómicos en problemas de salud, con especial interés en enfermedades monogénicas y escenarios donde el tiempo diagnóstico es crítico.
Desarrollos principales
- Evidencia clínica interpretable
- Poblaciones de referencia representativas
- Reproducibilidad y trazabilidad
- Privacidad, consentimiento y gobernanza de datos
Hasta 2011
Proyectos científicos y académicos
Evolución del desarrollo y estrategias reproductivas
Entre 1992 y 2001 estudié la evolución intraespecífica del viviparismo en Salamandra salamandra, integrando genética de poblaciones, evolución del desarrollo, heterocronía y estrategias de historia de vida.
Evolución molecular, filogenómica y bioinformática
Entre 2002 y 2011 trabajé en evolución molecular, análisis comparado de genomas completos, filogenómica computacional y selección natural. Esta etapa incluyó el desarrollo de herramientas bioinformáticas en entornos web.
Antecedentes personales de investigación
Ver trayectoria de investigación completa1986–actualidad
Cuatro décadas de investigación · evolución, genómica y biomedicina · Argentina y España
Esta trayectoria recorre distintos laboratorios y tradiciones científicas: desde la genética de poblaciones y la biología evolutiva hasta la filogenómica, la bioinformática y la medicina genómica. Algunos períodos académicos se superponen con actividades de investigación y desarrollo en empresas.
2020–actualidad
Investigador independiente del CONICET · 2pq Lab
Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires (IEGEBA), CONICET–UBA.
Consolidación de una línea centrada en genómica de poblaciones humanas, diversidad latinoamericana, bioinformática y medicina de precisión, junto con proyectos de transferencia y formación de recursos humanos.
2016–2020
Fundador de Empresa de Base Tecnológica, Investigador en empresa y director científico
Biocódices Genómica Médica Personalizada S. A., Buenos Aires.
Investigación y desarrollo en genómica médica, diagnóstico, bioinformática clínica y transferencia tecnológica. Este período se desarrolló en paralelo con la actividad académica en CONICET y la UBA.
2012–2016
Investigador del CONICET
Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires (IEGEBA), CONICET–UBA.
Regreso a la Argentina y desarrollo de líneas de genómica biomédica y evolutiva, con especial atención a la diversidad genómica de las poblaciones argentinas.
2005–2012
Jefe de Investigación y responsable de la Unidad de Genómica Evolutiva
Departamento de Bioinformática y Genómica, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, España.
Dirección de investigación en evolución molecular, filogenómica, selección natural en genomas completos y desarrollo de herramientas bioinformáticas como Phylemon.
2002–2005
Investigador en bioinformática y filogenómica
Unidad de Bioinformática, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Madrid, España.
Transición desde la genética evolutiva hacia el análisis comparado de genomas completos y la filogenómica computacional.
1995–2001
Investigación y docencia en biología evolutiva
Departamento de Ecología, Genética y Evolución, FCEN–UBA.
Continuidad de los estudios sobre evolución, genética de poblaciones y modos reproductivos, y reincorporación a la actividad académica en la Universidad de Buenos Aires.
1991–1995
Investigador doctoral con Pere Alberch
Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC) y Universidad Autónoma de Madrid, España.
Investigación sobre la evolución intraespecífica del viviparismo en Salamandra salamandra, integrando evolución del desarrollo, heterocronía y estrategias de historia de vida.
1986–1991
Investigador en formación · Grupo de Investigación en Biología Evolutiva (GIBE)
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires.
Formación inicial en el laboratorio de Osvaldo Reig, bajo la supervisión de Alicia Massarini, trabajando en ecología y genética de poblaciones de Ctenomys porteousi.
La cronología combina los cargos consignados en el CV completo de CONICET con información biográfica y afiliaciones institucionales. Los períodos indican la pertenencia principal a cada laboratorio; las actividades simultáneas se señalan expresamente.
Colaboración
Me interesan colaboraciones que conecten genómica, evolución, salud pública, estadística y desarrollo de métodos. Las propuestas con objetivos abiertos, formación de recursos humanos e impacto regional son especialmente bienvenidas.